高级生物信息学分析

总结

贝勒医学院分子与人类遗传学系高级生物信息学分析师将在遗传学、生物信息学和代谢方面的专业知识应用于临床和研究测序和变异解释项目，与利益相关方沟通，制定筛查和检测方案，促进新生儿和其他人群筛查项目的发展。这些项目是高度可见的，与国际专家互动，从文献和患者样本中检测到的基因组变异进行解释，以改进临床诊断检测。与团队合作，该职位将审查基因组变异，并申请美国医学遗传学学院(ACMG/AMP)的指导方针，以解释临床和研究样本中遗传变异的致病性，并策划出版的基因组变异。该团队成员将在一个高通量系统内工作，审查和解释基因组变异，并评估不同人群的变异频率，以提供全面的数据，支持国际基因组变异数据库的管理。这些数据将提高知识，促进更早、更快速的临床诊断，减少世界范围内的健康差异。

工作职责

• 分析和解释临床基因组变异根据ACMG变异解释指南
• 确保符合项目或主管要求的变更目标注释
• 使用各种计算分析和生物学解释的结果，以审查现有的数据，并提出流程改进
• 回顾功能生化数据以支持变异解释
• 促进测试过程的开发和向涉众传播
• 将有关遗传变异的相关信息记录到评审界面中
• 作为项目报告的技术作者，支持临床报告、验证项目文件、方案开发和其他科学文件/报告的开发
• 解释相似性搜索和基因组坐标系上的变异数据映射的结果，并将发现与文献数据相关联
• 对基因组变异数据进行人工注释
• 在项目负责人和项目调查员的监督下，与变更评审团队成员密切合作
• 保持工作区域清洁、整齐、有序
• 与同事、合作者和外部机构保持良好的合作关系
• 符合帽，CLIA，HIPAA， ClinGen，以及所有相关的联邦、州和地方法规(视情况而定)
• 参与实验室的质量管理体系
• 与项目团队成员合作准备总结文件
• 接口与不同的专家协作小组进行协作
• 根据要求准备演示文件
• 根据要求，在小组会议和合作者面前展示数据
• 在协作团队中协作，开发可能在其他站点实现的详细、全面的协议
• 独立工作，在团队中完成项目目标

最低资格

• 本科学历，遗传学，生物学，生物信息学，生物统计学，计算生物学，计算机科学或相关领域。
• 四年相关工作经验。

首选的资格

• 相关领域的硕士学位
• 有编程语言经验者优先
• 优秀的书面和口头沟通能力
• 熟练掌握Microsoft Office, GraphPad的功能，并愿意学习使用其他软件包的技能
• 愿意在多元化的社会中学习和工作