与人类身高相关的常见遗传变异的饱和图 一项涉及500多万人的大型全基因组关联研究显示,12111个单核苷酸多态性几乎解释了所有可归因于常见遗传变异的身高遗传力。 卢瓦Yengo Sailaja Vedantam 乔尔·n·赫塞豪恩 研究 开放获取 2022年10月12日 自然 卷:610,P: 704-712
终结COVID-19公共卫生威胁的多国德尔菲共识 来自112个国家的386名COVID-19应对专家组成了一个多元化、多学科小组,提供卫生和社会政策行动,以解决大流行应对中的不足之处,并帮助消除这一公共卫生威胁。 Jeffrey诉拉撒路 戴安娜罗梅罗 安妮Øvrehus 研究 开放获取 2022年11月03 自然 P: 1 - 14
肝脏谷氨酰胺合成酶对照N5-甲基谷氨酰胺在体内平衡和癌症中的作用 谷氨酰胺合成酶是哺乳动物体内唯一合成谷氨酰胺的酶。体内代谢组学研究表明谷氨酰胺合成酶利用甲胺产生谷氨酰胺N5-甲基谷氨酰胺,其水平与β-连环蛋白突变肝癌模型中的肿瘤负担相关。 维克多·h·维拉 玛丽亚弗朗西斯卡Allega 里奥Tardito 研究 开放获取 2022年10月24日 化学生物学性质 P: 1 - 9
抗生素治疗的COVID-19患者肠道微生物菌群失调与微生物易位和菌血症相关 在这里,作者表明,在一个小鼠模型中,SARS-CoV-2感染导致肠道微生物群失调和肠道上皮细胞改变,并将在COVID-19患者中观察到的微生物失调与血流感染联系起来,将粪便样本中的细菌序列读数与血液中发现的生物体匹配。 露西Bernard-Raichon Mericien Venzon 乔纳斯Schluter 研究 开放获取 2022年11月01 自然通讯 体积:13,P: 1-13
FOXA1抑制驱动鳞分化膀胱癌的谱系可塑性和免疫异质性 膀胱癌通常表现为基因组和形态的异质性。在这里,作者使用基因组学分析显示膀胱癌鳞状分化的谱系可塑性,并确定与这种形态和免疫异质性相关的关键转录因子。 约书亚。华立克 Wenhuo胡 Hikmat a Al-Ahmadie 研究 开放获取 2022年11月02 自然通讯 体积:13,P: 1-17
卒中遗传学为跨祖先的药物发现和风险预测提供信息 全基因组关联研究的跨祖先meta分析确定了89个(61个新的)独立位点的中风及其亚型的关联信号,揭示了假设的因果基因,强调F11、KLKB1、PROC、GP1BA、LAMC2和VCAM1作为潜在的药物靶点,并提供了跨祖先综合风险预测。 Aniket Mishra Rainer马利克 斯蒂芬妮Debette 研究 开放获取 2022年9月30日 自然 卷:611,P: 115-123
全球政策对国家的影响 许多人认为,基于市场的政策加上现金转移将使各国更容易达成削减碳排放的协议。然而,中国和印度的排放密集型制造业可能会受到这种做法的尤其严重的打击。 大卫·g·维克多 新闻与观点 2011年12月20日 自然气候变化 音量:2,P: 24-25
对世界上最大的树属的快速物种形成的基因组洞察气味清香 物种辐射机制的相对重要性尚不清楚。在此,作者结合参考基因组组装和群体遗传学分析,表明中性力对物种最丰富的树属的辐射有贡献气味清香. 绮温低 西塔拉姆拉 维克多a艾伯特 研究 开放获取 2022年9月12日 自然通讯 体积:13,P: 1-15
抗体介导的HIV-1获得预防的中和效价生物标志物 通过将广泛中和抗体(bNAb)的血清浓度与其体外80%的抑制浓度相结合,PT80生物标志物可用于指导bNAbs的目标水平,以有效预防HIV-1获得。 彼得·b·吉尔伯特 本中心黄 林恩·莫里斯 研究 开放获取 2022年8月22日 自然医学 卷:28,P: 1924-1932
心电图QT间期及其组成部分的遗传分析确定了其他位点和通路 QT间期是一种可遗传的心电图测量指标,延长与心律失常的风险有关。在这里,作者使用了一系列的遗传分析来确定遗传位点,途径,治疗靶点,以及与心血管疾病的关系。 William j .年轻 Najim Lahrouchi 帕特里夏·b·门罗 研究 开放获取 2022年9月01 自然通讯 体积:13,P: 1-18
东北格陵兰冰流开始时加速的冰流 一项新的研究发现,格陵兰岛东北部的冰流并不像之前想象的那样稳定,这将影响其未来的演变。 Aslak Grinsted 克里斯汀·s . Hvidberg Dorthe Dahl-Jensen 研究 开放获取 2022年9月23日 自然通讯 卷:13,P: 1-4
绘制COVID-19人类基因结构图谱 建立了一个全球研究人员网络,以调查人类遗传学在SARS-CoV-2感染和COVID-19严重程度中的作用;本文报道了13个全基因组的重要基因座和潜在的可操作机制对感染的反应。 玛丽·e·k·尼米 Juha Karjalainen 克洛伊•多诺休 研究 开放获取 08年7月2021年 自然 卷:600,P: 472-477
作者修正:蛋白水解过程诱导了抗菌毒素传递所需的构象开关 尼古拉斯·l·Bartelli 维克多·j·帕萨尼西 克里斯托弗·s·海耶斯 修改和修正 开放获取 2022年10月21日 自然通讯 体积:13,P: 1
SARS-CoV-2以一种依赖脂肪库和病毒谱系的方式感染脂肪组织 内脏脂肪是严重COVID-19的一个危险因素,有报道称SARS-CoV-2感染脂肪组织。本文作者证实了人体脂肪组织是SARS-CoV-2可能的感染部位,但脂肪组织感染的程度和脂肪细胞对病毒的反应方式取决于脂肪组织储存和病毒株。 塔蒂阿娜Dandolini Saccon Felippe Mousovich-Neto 马塞洛·a·森 研究 开放获取 2022年9月29日 自然通讯 体积:13,P: 1-15
人菱形唇分化失败是成神经管细胞瘤形成的基础 发育中的小脑菱形唇的人类特异性祖细胞分化脱轨是4组成神经管细胞瘤的原因,这是最常见的儿童脑瘤。 利亚姆·d·Hendrikse Parthiv Haldipur Michael d .泰勒 研究 2022年9月21日 自然 卷:609,P: 1021-1028
在念珠菌病中,IL-23信号通路可防止铁降解驱动的肾脏免疫病理 已知-葡聚糖受体EphA2可维持粘膜免疫。在这里,它通过IL-23信号通路和念珠菌病中铁性细胞死亡调节肾脏免疫病理的作用被描述。 尼古拉斯小米 诺玛诉索利斯 Marc Swidergall 研究 开放获取 2022年9月22日 自然通讯 体积:13,P: 1-19
对阿尔茨海默病和相关痴呆的遗传病因学的新见解 对阿尔茨海默病和相关痴呆的全基因组关联研究的元分析发现了新的位点,并能够生成与未来阿尔茨海默病和痴呆风险相关的新的遗传风险评分。 席琳Bellenguez 法里Kucukali 查尔斯兰伯特 研究 开放获取 2022年04月04 自然遗传学 卷:54,P: 412-436
替代RNA剪接调节核糖体组成和决定胶质母细胞瘤细胞的空间表型 Larionova等人确定了一种机制,通过这种机制,胶质母细胞瘤核心内的肿瘤微环境酸化诱导核糖体蛋白RPL22L1的另一种剪接异构体的生成,该蛋白可调节细胞干性并增加肿瘤异质性。 塔季扬娜·d·Larionova Soniya Bastola 马拉s Pavlyukov 研究 2022年10月3日 自然细胞生物学 卷:24,P: 1541-1557
2000年至2018年期间,低收入和中等收入国家育龄妇女的贫血患病率 82个低收入和中等收入国家育龄妇女贫血患病率的地理空间估计显示,在国家和国家以下各级存在相当大的异质性和不平等,很少有国家有望在2030年实现世卫组织全球营养目标。 大马哩Kinyoki 亚伦·e·Osgood-Zimmerman 西蒙。干草 研究 开放获取 2021年10月12日 自然医学 卷:27,P: 1761-1782
基因簇银杏叶编码独特的多功能细胞色素p450,启动银杏内酯生物合成 尽管人们对银杏萜类化合物的药用特性进行了广泛的研究,但关于其生物合成的知识仍然有限。在这里,作者发现了五种多功能细胞色素p450,它们催化叔丁基和一个内酯环的生成,从而促进银杏内酯的生物合成。 维克多·福尔曼 丹罗 Irini Pateraki 研究 开放获取 2022年9月01 自然通讯 体积:13,P: 1-14
全基因组测序揭示了COVID-19危急期的宿主因素 对7000多名COVID-19危重患者进行全基因组测序、转录组全关联和精细制图分析,以确定与COVID-19严重疾病相关的16个独立变体。 Athanasios Kousathanas Erola Pairo-Castineira j·肯尼斯柏丽 研究 开放获取 2022年3月07 自然 卷:607,页:97-103
确定国际气候政策承诺的可信度 国际气候合作的成功取决于各国在《巴黎协定》下的承诺是否可信。基于对经验丰富的气候政策专业人士的调查,作者探讨了国家承诺可信度的决定因素。 大卫·g·维克多 马塞尔Lumkowsky 阿斯特丽德丹嫩贝格 研究 开放获取 2022年9月01 自然气候变化 体积:12,P: 793-800
全基因组泛癌症分析 ICGC/TCGA泛癌症全基因组分析联盟的旗舰论文描述了2658个癌症全基因组及其38种肿瘤类型的匹配正常组织的综合分析的生成,国际数据共享和标准化分析的结构,以及整个联盟研究的主要科学发现。 彼得·j·坎贝尔 迦得男孩旁边 嘉善张 研究 开放获取 2020年2月05 自然 卷:578,页:82-93
用aaa - atp酶Drg1从新生核糖体中提取成熟因子的可视化 AAA-ATPase Drg1在pre-60S核糖体颗粒处组装,释放核糖体成熟因子Rlp24。在这里,单粒子冷冻- em和3D变异性分析动态可视化Rlp24释放通过手-手基质易位。 迈克尔·普拉特 Irina Grishkovskaya 赫尔穆特•Bergler 研究 开放获取 2022年9月12日 《自然结构与分子生物学》 卷:29,P: 942-953
对746个癌症样本进行全外显子组和基因组突变的回顾性评价 随着大规模泛癌症全外显子组和全基因组测序项目的产生,这些数据集的可比性仍然是一个问题。在这里,作者使用作为泛癌症全基因组分析项目的一部分分析的癌症基因组图谱样本,探索了由全外显子组测序和全基因组测序技术所称为的突变的一致性。 马修·h·贝利 威廉·安德森美国 基督教冯仅仅 研究 开放获取 2020年9月21日 自然通讯 体积:11,P: 1-27
向低纬度的共同限制形成了全球森林多样性梯度 通过对全球本地树种丰富度数据库中生物多样性纬度梯度的驱动因素进行研究,作者发现,多种环境和人为因素的共同限制导致热带与温带和北方地区的物种丰富度随着纬度的增加而急剧增加。 晶晶梁 贾维尔·g·p·加马拉 苍回族 研究 08年8月2022年 自然生态与进化 卷:6,P: 1423-1437
转录因子DBP和C/EBP之间的协同作用补偿了血友病B Leyden因子IX的突变 大卫·j·皮科特 大卫·p·Lillicrap 克里斯托弗·r·穆勒 研究 1993年2月01 自然遗传学 卷:3,P: 175-179
罕见的基因变异解释了吸烟的遗传性缺失 由Seon-Kyeong Jang领导的研究小组使用全基因组测序数据,表明罕见的基因变异可以解释吸烟行为中大部分“缺失的遗传性”。这些结果有助于解决行为遗传学中一个长期存在的谜团。 Seon-Kyeong张成泽 卢克·埃文斯 斯科特Vrieze 研究 2022年8月04 自然的人类行为 P: 1 - 10
平衡国家经济政策成果,促进可持续发展 选择经济政策以实现可持续发展是一项挑战,因为涉及的部门很多,需要权衡取舍。人工智能结合整个经济领域的计算机模拟可以有所帮助。 穆罕默德Basheer 维克多Nechifor 朱利安j . Harou 研究 开放获取 2022年8月26日 自然通讯 体积:13,P: 1-13
灰狼的基因组史揭示了狗的双重祖先 来自10万年古狼的DNA揭示了狼的进化史和狗的基因组起源。 安德斯Bergstrom 大卫·w·g·斯坦顿 蓬托斯Skoglund 研究 开放获取 2022年6月29日 自然 卷:607,P: 313-320
致癌突变过程的性别差异 越来越多的证据表明,生理性别如何影响癌症发病率、治疗和潜在生物学。在这里,使用一个大型的泛癌症数据集,作者进一步强调了性别差异如何塑造癌症基因组。 康斯坦斯·h·李 斯蒂芬妮·d·Prokopec 基督教冯仅仅 研究 开放获取 2020年8月28日 自然通讯 音量:11,P: 1-24
确保病理学家的远程诊断:一封致美国国会的公开信 Jochen k Lennerz Liron Pantanowitz Erika r . Bracamonte 对应 2022年10月20日 自然医学 P: 1 - 3
影响POLE和POLD1基因校对结构域的种系突变易发生结直肠腺瘤和癌 Ian Tomlinson和他的同事报告了在极而且POLD1这是结肠直肠癌的易感等位基因。极而且POLD1编码在DNA复制中起作用的DNA聚合酶 克莱尔笼罩 让-巴蒂斯特·Cazier 伊恩·汤姆林森 研究 2012年12月23日 自然遗传学 卷:45,P: 136-144
蛋白水解过程诱导了抗菌毒素传递所需的构象开关 接触依赖性生长抑制(CDI)是细菌竞争的重要机制。在这里,Bartelli等人证明了CDI毒素的蛋白水解过程诱导了转位到目标细菌所需的构象开关。 尼古拉斯·l·Bartelli 维克多·j·帕萨尼西 克里斯托弗·s·海耶斯 研究 开放获取 2022年8月29日 自然通讯 体积:13,P: 1-17
来自欧亚西部草原的家马的起源和传播 对273匹古马基因组的分析显示,现代驯马起源于欧亚西部草原,特别是伏尔加顿地区的下游地区。 巴勃罗Librado Naveed汗 卢多维奇奥兰多 研究 开放获取 2021年10月20日 自然 体积:598,P: 634-640
无论补体溶解增强与否,HIV抗体的吞噬作用与病毒血症的减少有关 抗体通过Fab识别病毒表面抗原来中和HIV病毒,抗体Fc结构域介导效应功能,包括抗体依赖的细胞吞噬(ADCP)和细胞毒性(ADCC)以及补体(C’)活性。在这里,Spencer等人修改bNAb 10E8v4,以增强SHIV中C'介导的效力,挑战恒河猴,以探索其保护功能,表明在缺乏中和作用的情况下,增强C'活性在体外对减少血液或组织中的病毒血症没有增加价值。 David a .斯宾塞 本杰明·s·戈德堡 安·j·Hessell 研究 开放获取 2022年2月3日 自然通讯 体积:13,P: 1-14
ATR在肺泡横纹肌肉瘤中的靶向治疗 肺泡横纹肌肉瘤是一种具有临床挑战性的疾病,因为缺乏可药物靶点。在这里,作者展示了ATR抑制剂作为肺泡横纹肌肉瘤治疗选择的临床前证据。 希刺克厉夫Dorado加西亚 费边Pusch 安东·g·Henssen 研究 开放获取 2022年7月25日 自然通讯 体积:13,P: 1-15
的铜绿假单胞菌效应子Tse5形成膜孔,破坏中毒细菌的膜电位 的铜绿假单胞菌6型分泌效应因子Tse5在异位产生时在细胞质膜上形成孔,因此通过去极化内膜电位具有溶菌作用。 基本上Gonzalez-Magana Jon Altuna 大卫Albesa-Jove 研究 开放获取 2022年11月05 通信生物学 体积:5,P: 1-15
酒精依赖的跨祖先GWAS揭示了精神疾病的共同遗传基础 不同的功能变体ADH1B在欧洲和非洲(以及其他地方)有很大影响酒精依赖的风险。依赖只在基因上与消费有部分关联,与其他精神疾病有很强的关联。 雷蒙德·k·沃尔特斯 雷纳托Polimanti Arpana Agrawal 研究 2018年11月26日 自然神经科学 卷:21,P: 1656-1669
河畔+代谢控制促炎衰老相关的分泌组 Nacarelli等人表明,烟酰胺-磷酸核糖转移酶调节NAD+生物发生途径通过增强衰老过程中的糖酵解和线粒体呼吸促进促炎性衰老相关的分泌表型。 盖Nacarelli 莉娜刘 Rugang张 研究 2019年2月18日 自然细胞生物学 卷:21,P: 397-407
通过体内非典型NF-κB信号传导逆转HIV和SIV的系统性潜伏期 AZD5582激活非典型NF-κB信号通路可诱导经抗逆转录病毒治疗的人化小鼠和恒河猴的血液和组织中HIV和SIV RNA的表达。 克里斯托弗·c·尼克松 莫德Mavigner j·维克多•加西亚 研究 2020年1月22日 自然 体积:578,P: 160-165
古玛雅人因干旱引起的内战 气候对前现代国内冲突和社会不稳定的影响是有争议的。在这里,作者结合了考古、历史和古气候数据集,表明公元1400-1450年之间的干旱加剧了玛雅潘(Yucatán半岛最大的后古典玛雅首都)的内战冲突。 道格拉斯j . Kennett 玛丽莲·马森 David a . Hodell 研究 开放获取 2022年7月19日 自然通讯 体积:13,P: 1-10
2型糖尿病的多祖先遗传研究强调了不同人群在发现和转化方面的力量 在祖先多样性人群中的全基因组关联和精细制图分析暗示了潜在的2型糖尿病的致病基因和机制。跨祖先遗传风险评分增强了人群间的转移性。 Anubha Mahajan 卡桑德拉n Spracklen 安德鲁·p·莫里斯 研究 2022年5月12日 自然遗传学 卷:54,P: 560-572
一个更清洁的未来——航空业需要彻底的重新设计 效率和清洁燃料是不够的。政府和工业界必须试验其他方法,使航空对气候的影响接近于零。 史蒂芬Kallbekken 大卫·g·维克多 评论和意见 2022年9月16日 自然 卷:609,P: 673-675
六种实体癌的共享遗传力和功能富集 癌症的相似性可以通过研究来探究它们的病因。在这里,作者使用了基于296,215例病例和301,319例欧洲血统对照的6种癌症类型的全基因组关联研究总结统计数据,显示来自不同组织的实体肿瘤具有一定程度的共同种系遗传基础。 夏江 希拉里·k·芬努凯恩 萨拉·林德斯特伦 研究 开放获取 2019年1月25日 自然通讯 音量:10,P: 1-23