回复Pubpeer匿名贡献者:6q16缺失的不完全外显率和表型变异性包括SIM1

第1号病人胎儿病理学研究。1以前曾报道过[1］．基因型和表型数据可以在使用Ensembl资源的人类基因组变异和表型数据库(DECIPHER ID: 292285;https://decipher.sanger.ac.uk/patient/292285)．所有为此通信分析的数据都包括在补充信息文件。

没有具体的资金。FG和LEK都是Université Paris Cité的副教授和协助巴黎Hôpitaux de publiclique (AP-HP)的顾问。ADD是Université巴黎索邦大学的教授和AP-HP的顾问。

作者及隶属关系

1. 细胞遗传学部，AP-HP, Hôpital科钦，巴黎，法国

   Laila El Khattabi

2. 胎儿病理组，AP-HP, Hôpital Robert Debré，巴黎，法国

   法比安Guimiot

3. Université巴黎Cité， Inserm, U1141 NeuroDiderot，巴黎，法国

   Fabien Guimiot & Andrée Delahaye-Duriez

4. FHU I2D2, Université巴黎Cité， AP-HP, Hôpital Robert Debré，法国巴黎

   Fabien Guimiot & Andrée Delahaye-Duriez

5. UFR SMBH, Université巴黎索邦，博比尼，法国

   她名叫Delahaye-Duriez

6. AP-HP医学基因组学和临床遗传学部门，Hôpital Jean Verdier, Bondy，法国

   她名叫Delahaye-Duriez

贡献

FG进行附加染色和免疫组化进行神经病理检查。FG和ADD构想了补充数据．LEK, FG和ADD写了信件。ADD负责协调工作。所有作者都批准了最终的通信。

相应的作者

对应到她名叫Delahaye-Duriez．

相互竞争的利益

作者声明没有利益竞争。

伦理批准

尸检得到了父母的知情同意。

出版商的注意施普林格自然对出版的地图和机构从属关系中的管辖权主张保持中立。

转载及权限