摘要
日本有六个先进和专门医学国家中心,对对国民健康有重大影响的重大疾病进行基础和临床研究。每个NC收集的特定疾病的生物资源和信息存储在单独的生物库中。国家中心生物库网络(NCBN)成立于2011年,通过一个开放获取的数据库(目录数据库:http://www2.ncbiobank.org/Index_en),以提供已登记的生物资源和数据,供研究界使用。NCBN资源的特点是其高质量和丰富的医学信息,可用于生命科学研究和开发新的检测方法(生物标志物)、新疗法和药物,通过对疾病发病机制的更深理解,在个性化医疗范围内实现未来保健。在这里,我们解释了NCBN的活动和NCBN目录数据库的特点。
国家中心生物库网络(NCBN)的建立和活动
日本的六个先进和专门医学国家中心(6nc)配备了医院和研究所,在下列主要领域进行基础和临床研究:癌症(国家癌症中心,NCC)、心血管疾病(国家脑和心血管中心,NCVC)、精神病学、神经学和肌肉疾病(国家神经病学和精神病学中心,NCNP)、慢性和传染性疾病(国家全球卫生和医学中心,NCGM)、儿科疾病(国家儿童健康与发展中心,NCCHD)和老年疾病(国家老年病学和老年学中心,NCGG)。每个国家中心都建立了一个基于疾病的生物库,收集特定疾病的生物资源和信息(表1).自2011财年以来,在厚生劳动省的支持下,nnc生物库一直在构建一个网络化和联邦化的6NC生物库组织,将患者衍生的生物资源用于医疗和研究目的(图1)。1).
为协调其执行工作,在全国联合战略框架内设立了全国联合战略秘书处。其活动包括(1)标准化6个nc生物库的伦理审查(全面的知情同意获取)、临床信息(常见的医疗访谈问卷和疾病名称登记)和样本处理(标准操作程序标准化和出版);(二)目录数据库的发布;(3)公共关系活动。第一个五年阶段于2016财年完成,第二阶段于2017财年开始,将继续开展与临床信息、生物资源、伦理、法律和社会问题相关的活动,以建立一个新的共同平台,并进一步发展NCBN的特色,促进与其他生物银行组织的合作。
2017财年,NCBN与日本制药企业协会(JPMA)的研发委员会召开了联席会议,2020财年,在日本医学研究开发机构(AMED)的支持下,启动了GAPFREE项目,以开发一个集成多组学数据和临床信息的特定疾病信息数据库。自2018财年起,NCBN通过基因组医学实现(B-Cure)生物库-建设与利用生物库参与“生物库交叉搜索系统”4).该合作研发项目由AMED领导,促进日本三大生物银行(NCBN、日本生物银行(BBJ)和东北医疗超级银行项目(ToMMo))之间生物资源的利用。5,6.
NCBN生物资源特征
高质量、丰富的医疗信息
NCBN的主要特点是,它包括各种来自患者的生物资源,包括详细的医疗信息,这些信息是由每个专科医院的医生收集的。除了通过与电子医疗记录的连接收集基本医疗信息外,每个NC生物库还提供特定疾病的临床信息。例如,每个精神病患者的疾病严重程度都由国家精神病中心的临床心理学家评估。脑成像检查记录,如MRI和PET,收集在国家国家医学中心和国家医学中心;心血管成像检查记录,如心电图和超声心动图,收集在国家医学中心。这些数据在《全国人口统计》中作为附带的医疗信息提供。这些来自患者的生物资源和信息提供了高质量的研究资源,可作为药物发现、个性化医疗和再生医学发展方面的基础研究和先进医学研究的基础7,8,9,10,11,12.这一特点是基于每个NC的医疗和研究地点在物理上的接近,这使得从对疾病和研究都有充分知识的医生和研究人员的角度选择最佳的样本收集方法和收集必要的临床信息成为可能。NC研究人员与大学和其他机构研究某一特定疾病的研究人员的一个重要区别是,NC是在持续地对所研究的疾病进行研究,生物资源是在10到20年的长时间内积累起来的。事实上,自1978年以来,NCNP已经收集了超过16000个冷冻肌肉组织样本。这种连续性是NCBN在收集和利用罕见病生物资源时不可缺少的优势,NCBN有必要保持一种不破坏这一优势的管理政策。
类型的生物资源
表中概述了国家生物资源中心可提供的生物资源2.一般来说,基因组分析的目标是外周血DNA。然而,通常需要确认表达和蛋白质水平,以确定已识别的基因组突变的重要性。除了组学分析,包括基因组分析,生物化学和病理分析也需要在生命科学研究。NCBN计划创建一个系统,可以适当地处理、存储和利用各种各样的生物资源,以达到上述目的。这种广泛的用途是NCBN生物资源的一个特点。
基因信息
除了上述生物资源和临床信息特征外,自2020财年以来,在AMED的支持下,对9,850个NCBN样本进行了全基因组测序分析。这些样本可作为对照对象,用于日本人群中癌症和罕见疾病的研究,其变异频率信息将在发表后登记到NBDC人类数据库和日本医学基因组学变异数据库(MGeND)13,14.现在可以在目录数据库中搜索带有基因组信息的生物资源。
NCBN目录数据库的开放获取生物资源检索
目录数据库中注册的信息概述
目录数据的概述如图所示。2.除了患者的年龄、性别等基本信息外,常见的访谈项目还包括病史、家族史、过敏史、烟酒史、基因组等信息3.).原发疾病和共病的疾病信息注册为ICD10代码或相应的MEDIS编号。生物资源信息包括标本类型(如血浆/血清、DNA、固体组织、脊髓液)、收集日期、获得的数量和储存方法。对于病理标本,数据库还包括各类标本的储存方法sop (https://www.ncbiobank.org/sample/index.php).截至2022年3月31日,注册生物资源总数超过40万,注册患者总数为120081人,疾病分布广泛(表1)2,无花果。2 b).这些统计数字会定期更新,最新的数字可在国家图书馆目录数据库(http://www2.ncbiobank.org/Index_en).
如何使用开放存取的NCBN目录数据库(图。3.)
当你透过网址(http://www2.ncbiobank.org/Search/Search_en),出现一个搜索条件窗口。人们可以通过名称搜索特定疾病,并进一步缩小搜索范围,包括患者的基本信息(性别、年龄)、生物资源类型、当前和以前的病史、家族史、吸烟或饮酒史以及基因组信息的可用性。在按生物资源类型搜索的过程中,还可以通过样本分布来搜索企业和学术界可以利用的样本数量。
提供NCBN生物资源
联络NCBN秘书处
外部方面的查询可以通过电子邮件向中央生物库或个别NC生物库提出,以获取有关样品可用性的信息。6nc涵盖的疾病范围很广,样品种类和储存方法也各不相同。一些网络中心可能拥有我们的目录数据库中没有详细数据的生物资源。如果目录数据库显示,与查询相符的样本存在于多个国家中心,或如果需要更详细的信息,可使用“联系”按钮与国家中心秘书处联系。应提供参考的NCBN目录数据库检索结果编号作为参考(https://www.ncbiobank.org/en/contactus.php).
NCBN在6个ncs之间建立了一个通用平台,用于全面的知情同意获取,使未来的基因组分析和利用公司的研究发展成为我们的伦理审查标准化的结果。为研究用途提供生物资源有两种类型:合作研究和分配。协作研究包括每个NC中的临床医生和研究人员作为共同研究人员,适用于需要大量临床信息、接受者需要重新收集所需的医学信息或需要熟悉疾病本身特征的临床医生和研究人员的情况。相比之下,分发适用于可以使用有限的辅助信息进行的研究,并且可以制定材料转让协议(MTA),在该协议中,提供生物银行不通过协商主张知识产权。目前,只有四个网络公司(NCNP、NCGM、NCCHD和NCGG)可以提供分发服务,但我们的目标是让所有网络公司都能获得分发服务,并尽可能简化和统一程序。
有样本分发和合作研究的经验
各NC生物库的利用和发表概况见表4.这一状况也报告在NCBN的年度报告中,该报告可通过NCBN的网站访问,每个NC生物库的提供机构的数据也公布在该网站上15,16,17,18,19,20..网页的“研究活动及成果”一栏(https://ncbiobank.org/research/index.php)列出了使用NCBN样本和信息进行的合作研究项目的数量,公司和学术界等合作研究机构的数量,以及自2010年以来发表的成果的信息。这些都是按NC和年份列出的。
结论
在这篇综述中,我们提供了NCBN和NCBN目录数据库的概述。6个国家中心不断收集各种各样的患者源性生物资源,包括有关疾病在10至20年期间的详细医疗信息,国家中心建立了6个国家中心生物库的网络化和联系化组织,将患者源性生物资源用于医疗和研究目的。NCBN目录数据库是一个开放获取的数据库,用于有效地提供已注册的生物资源和数据,供研究界使用。最近,通过全基因组测序分析或SNP阵列分析,NCBN生物资源为许多疾病获得的全基因组数据总数有所增加,NCBN正在创建一个可以向用户提供生物资源和基因组数据的系统。质量控制对于科学地支持各种样品类型的研究使用也很重要。从这个意义上说,在样本采集方法、处理过程、存储条件和存储周期等方面对注册信息的硬件和软件方面进行标准化是至关重要的。生物银行全球标准化进程稳步推进,NCBN正在准备ISO20387:2018生物银行认证21.
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生物技术-生物银行-生物银行通用要求。(2018)。
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关于这篇文章
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Omae, Y, Goto, Yi。& Tokunaga, K.国家中心生物银行网络。哼基因组Var938岁(2022)。https://doi.org/10.1038/s41439-022-00217-6
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