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1例日本新生儿生物素反应性基底神经节病患者

生物素反应性基底神经节病(BBGD)伴SLC19A3突变首次报道于1998年,目前已报道超过30个突变。

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编辑器对拼接变量和拷贝数变化的选择

《人类基因组变异》很高兴为2019年3月号发表第一集。由总编辑,Katsushi Tokunaga教授协调,这个集合的特点是最新的数据报告和文章鉴定致病剪接变异和拷贝数变异。
集合

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