全基因组关联研究已经确定了与神经退行性疾病风险相关的基因座,但许多涉及的遗传变异是非编码的,它们的功能作用尚不清楚。一项新的研究使用大规模并行报告分析、基于crispr的验证和基因组注释,从功能上描述了与阿尔茨海默病和进行性核上麻痹相关的监管风险变异。
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参考文献
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老年痴呆的风险变体——大海捞针。Nat牧师神经(2022)。https://doi.org/10.1038/s41582-022-00739-1
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DOI:https://doi.org/10.1038/s41582-022-00739-1