研究2022年11月05日|开放获取 来自亚洲祖先多样性基因组的临床相关变异分析 亚洲人群的临床显著遗传变异特征不足。在这里，作者展示了多种族亚洲人口中人类疾病和药物遗传变异的流行率和光谱的多样性。 袜子会陈 ，优思明Bylstra ＆翁康林 自然通讯 13, 6694年
研究2022年11月03日|开放获取 台湾生物库的全表型分析揭示了新的血糖相关位点和糖尿病的遗传风险 一项全表型关联研究和多基因风险评分分析确定了台湾人群中与代谢性疾病和2型糖尿病相关的几个位点。 Chia-Jung李 ，Ting-Huei陈 ＆凯茜·s·j·范恩 通信生物学 5, 1175年
研究2022年10月29日|开放获取 全基因组罕见变异评分与自闭症谱系障碍的形态学亚型相关 自闭症谱系障碍(ASD)的形态学亚型可能在遗传基础上有所不同。Chan等人开发了一种计算患者水平、全基因组罕见变异评分的方法，并发现畸形ASD组和非畸形ASD组之间的罕见和常见变异关联存在显著差异。 艾达·j·s·陈 ，Worrawat Engchuan ＆Stephen W. Scherer 自然通讯 13, 6463年
新闻和观点|2022年11月04日 β细胞特异性基因沉默中断导致先天性高胰岛素症 基因组测序和对公共表观基因组数据的分析使得在己糖激酶1的非编码调控区域识别致病变异成为可能。HK1)对先天性高胰岛素症患者的影响。这些变异导致了不适当的HK1在胰腺β细胞内的表达，导致胰岛素分泌增加和低血糖。 自然遗传学, 1 - 2
新闻和观点|2022年11月03日 痴呆的风险变异——大海捞针 全基因组关联研究已经确定了与神经退行性疾病风险相关的基因座，但许多涉及的遗传变异是非编码的，它们的功能作用尚不清楚。一项新的研究使用大规模并行报告分析、基于crispr的验证和基因组注释，从功能上描述了与阿尔茨海默病和进行性核上麻痹相关的监管风险变异。 斯蒂芬妮·r·奥特曼 ＆Nilufer Ertekin-Taner 自然评论神经学, 1 - 2
新闻和观点|2022年10月31日 STAARpipeline:一种用于生物银行规模全基因组测序数据的一体化稀有变异工具 在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提出了一个可扩展、灵活和精简的罕见变异关联分析框架，包括基因中心和非基因中心分析，通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化结合多种变体功能注释。 自然方法, 1 - 2
评论与意见|2022年10月14日 血友病遗传学目前面临的挑战以及如何克服这些挑战 血友病的基因组测序是一种高产量的检测方法，在临床诊断、评估针对受影响凝血因子产生中和抗体(“抑制剂”)的风险、妊娠和新生儿管理以及家庭咨询方面都很有用。新的基因组技术可以高灵敏度地检测多种类型的DNA变化。系统地收集基因型-表型数据对更好地理解血友病的遗传学很重要。 吉尔·m·约翰逊 自然心血管研究 1, 867 - 868
对应2022年10月11日|开放获取 一本小说MAP3K20在一个巴基斯坦家庭中发现了导致纤维型失调的中心核肌病-6的突变 伊卜拉欣-艾哈迈德 ，阿亚兹汗 ＆珍妮特Erdmann 人类遗传学杂志, 1 - 3
β细胞特异性基因沉默中断导致先天性高胰岛素症
STAARpipeline:一种用于生物银行规模全基因组测序数据的一体化稀有变异工具
来自亚洲祖先多样性基因组的临床相关变异分析
CYP2C19基因多态性对双相情感障碍患者抗抑郁药物处方模式和治疗突发狂躁的影响
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