STAARpipeline:用于生物库规模全基因组测序数据的一体化罕见变异工具

1. Taliun, D.等。来自NHLBI TOPMed项目的53831个不同基因组测序。自然590， 290-299(2021)。本文报道了NHLBI TOPMed项目前53,831个样本中检测到的罕见变异的分析。

   文章中科院PubMed公共医学中心谷歌学者

2. 温施泰因，P.等。从全基因组序列数据评估罕见变异对复杂性状遗传力的贡献。Nat,麝猫。54中文信息学报，263-273(2022)。罕见变异对身高和体质指数的遗传力有重要影响。

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3. 王琪，等。281104个英国生物银行外显子组中罕见变异对人类疾病的贡献。自然597， 527-532(2021)。本文分析了英国生物银行队列中与18780个性状相关的罕见蛋白质编码遗传变异。

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4. 贝克曼，j.d.等。454,787名英国生物银行参与者的外显子组测序和分析。自然599， 628-634(2021)。本文报道了使用UK Biobank全外显子组测序数据对454,787例个体的蛋白质编码变异进行关联分析的结果。

5. 李，x，等。多个硅功能注释的动态整合使大规模全基因组测序研究的罕见变异关联分析成为可能。Nat,麝猫。52， 969-983(2020)。本文描述了一个功能强大的稀有变量关联测试，该测试包含多个功能注释。

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