sc-linker是一个分析框架，它结合了全基因组关联研究汇总统计、表观基因组学和单细胞转录组学，以识别跨组织和状态的疾病关键细胞类型和细胞过程。

人类大脑中基因和增强子表达的群体水平变异分析表征了基因增强子规则组和转录增强子在神经精神疾病中的调节机制。

纳米孔测序用于分析超过100 kb的DNA分子上的染色质可及性和DNA甲基化。的分相分析段H19 / IGF2基因座确定了在特定细胞环境下驱动双等位基因IGF2表达的灵长类特异性增强子。

染色体外DNA的随机分离有助于肿瘤内的异质性，促进人类肿瘤细胞对抗癌药物的快速适应。

的内含子中改变保守区域的新生变异HK1通过干扰一种假定的细胞类型特异性调节元件的活性，引起先天性高胰岛素血症。

485例慢性淋巴细胞白血病患者的全基因组测序确定了疾病的编码和非编码驱动因素。基因组定义的亚群表现出不同的临床和生物学特征。

异位印迹控制区(ICRs)概括了小鼠胚胎干细胞内源性印迹位点的染色质状态。ATF7IP和ZMYM2调控ICRs的表观遗传记忆。

多祖先全基因组关联分析确定了124个类风湿关节炎风险位点，其中34个是新发现的。基于多祖先数据的多基因风险评分显示，欧洲和东亚祖先人群的表现相当。

成人肾类器官或小管起源于CD24⁺上皮细胞。小管代表一个功能性肾小管，可以用来模拟常染色体显性多囊肾病和研究药物反应。

本研究提出了一种基于罕见变异构建复杂性状多基因评分的方法，并表明结合常见和罕见变异的多基因评分提高了基于血红蛋白A1C水平诊断2型糖尿病的准确性。

高通量实验平台已经彻底改变了生物序列(如DNA、RNA和蛋白质)的生化和功能特性。通过整理几种数据模式和使用直观可视化呈现的可定制轨迹，基因组浏览器可以对不同类型的基因组分析实验和衍生注释进行交互式和可解释的探索。然而，现有的基因组浏览器轨迹并不适合于高分辨率DNA序列特征的直观可视化，如转录因子基序。通常，调控DNA序列中的基序实例被可视化为基于bed的注释轨迹，它突出了基序实例的基因组坐标，但不暴露其特定序列。相反，基因组序列轨道需要与BED轨道交叉参考，以确定基序命中的序列。即便如此，关于基序实例的定量信息，如亲和力或保守性，以及与共识基序的基本分辨率差异，并不是立即明显的。这使得口译变得缓慢而富有挑战性。当同时分析几种细胞状态和/或分子读出(如ATAC-seq和ChIP-seq)时，这个问题变得更加复杂，因为富集区域(峰)的坐标和活性转录因子基序的集合在细胞状态中变化。

许多大型研究项目已经累计招募了数千名患者，他们患有一系列复杂的医学问题，但没有明确的遗传病因。然而，尚不清楚研究人员、机构和资助者应如何管理这些数据，以及在研究结束时与那些未确诊的参与者之间的关系。在这篇评论中，我们概述了目前与临床基因组学研究中研究后义务相关的文献，并讨论了当前指南在未确诊参与者研究中的应用。