医学研究

医学研究涉及生物学、化学、药理学和毒理学等广泛领域的研究，目的是开发新的药物或医疗程序，或改进现有药物或医疗程序的应用。它可以被视为包括临床前研究(例如，细胞系统和动物模型)和临床研究(例如，临床试验)。

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新闻和评论

  • 新闻与观点|

    基因组测序和对公共表观基因组数据的分析使得在己糖激酶1的非编码调控区域识别致病变异成为可能。HK1)对先天性高胰岛素症患者的影响。这些变异导致了不适当的HK1在胰腺β细胞内的表达，导致胰岛素分泌增加和低血糖。

    自然遗传学, 1 - 2

  • 新闻与观点|

    全基因组关联研究已经确定了与神经退行性疾病风险相关的基因座，但许多涉及的遗传变异是非编码的，它们的功能作用尚不清楚。一项新的研究使用大规模并行报告分析、基于crispr的验证和基因组注释，从功能上描述了与阿尔茨海默病和进行性核上麻痹相关的监管风险变异。

    • 斯蒂芬妮·r·Oatman
    • ＆Nilufer Ertekin-Taner
    自然神经学评论》, 1 - 2

  • 新闻与观点|

    在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提出了一个可扩展、灵活和精简的罕见变异关联分析框架，包括基因中心和非基因中心分析，通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化结合多种变体功能注释。

    自然方法, 1 - 2
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